Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechsel

Erkrankungen

Stoffwechselstörungen sind die pathologischen Veränderungen der pfysiologischen Vorgänge.Es handelt sich um die geänderte Spaltprodukte,um die Abweichung des Transports von Metaboliten,Entstehung nicht physiologischen Metaboliten und um die Änderung der Speicherorte.

PORPHYRIEN

Gruppe von Stoffwechselkrankheiten mit Störung der Biosynthese von Häm mit Akumulation oder vermehrter Ausscheidung von Porphyrienen.

Übersicht der Porphyrien

Hepatische Porphyrien

A.Akute hepatische Porphyrien: 1.Porphyrie mit Porphobilinogen-Synthease-Defekt,die autosomal rezessiv ist. 2. Intermitierende Porphyrie,die autosomal dominant ist. 3.Hereditäre Koproporphyrie,die autosomal dominant ist. 4. Porphyria variegata,die autosomal dominant ist.
B.Unter chronische hepatische Porphyrie gehört Porphyria cutanea tarda,die autosomal recesiv ist.

Erythropoetische Porphyrie

A.Morbus Günther,der autosomal recesiv ist
B.Erythrohepatische Protoporphyrie,die autosomal dominant ist.

Sekundäre Porphyrien

A.Akute Porphyrie bei Bleivergiftung
B.Koproporphyrinurien bei Lebererkrankungen,Malignomen,Diabetes mellitus u.a.
C.Protoporphyrinämien z.B.Anämien unterschiedlicher Ätiologie

Am häufigsten sind Akute intermitierende Porphyrie ,autosomal dominant vererbter Defekt der Porphobilinogen-Desaminase und Chronische hepatische Porphyrie,autosomal dominant vererbter Defekt der Uroporphyrinogen-III-Dekarboxylase (Porphyria cutanea tarda)


Mukoviszidose

Zystische Fibrose

Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung,die zeichnet sich durch die Schliessung der Bronchiolen und Pankreasgänge was zu rezivierenden Infektionen Atemwege und Pankreasinsuffizienz führt.Klinisches Bild ist variabel.Lebensbedrohlich ist vor allem Lungenbefall.Es kommt zu Organveränderungen,rezivierende bronchopulmonale Infektionen,chronische Bronchitis,Staqphylococcus aureus,Pseudomonas aeruginosa usw.Die Lungenerkrankung führt letzendlich zur respiratorischen Insuffizienz und Herzversagen.Zystische Fibrose führt weiter zu fibrotischem Umbau des Pankreas,der zur Pankreasinsuffizienz und Diabetes mellitus  führt.Im Vordergrund steht das Melassimilations Syndrom,begleitet von Steatrrhö,chronische Hepatitis und Leberzirhose.Auch mit Unfruchtbarkeit des Mannes ist zu rechnen.Diagnose ist schwierig zu stellen z.B.durch Nachweis von Pseudomonas aeruginosa,chronische Sinusitiden,Nasepolypen,mänliche Infertilität,Schweisstest,vor allem aber Genanalyse.Therapie konzentriert sich auf Atemtherapie,Schleimlösung,Einsatz von Antibiotika bei Exazerbationen,Inhalation von Sympathomimetika,hochkalorische und fettreiche Ernährung,Sauerstofftherapie bei pulmonalen Hypertension,Verwendung von Glukokortikoide zur Milderung der Entzündungsreaktionen.Schwere Komplikationen sind dann die Todesursache.

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Dislipoproteinämien

Es handelt sich um Fettstoffwechselstörung des LIpoproteintransport und des Fettstoffmetabolismus.

Primäre Fettstoffwechselstörungen

Die meisten Dislipoproteinämien sind durch Fehlernährung verursacht,genetisch bestimmt.

Sekundäre Fettstoffwechselerkrankungen

Sie führen im Endeffekt zu gleichen Abweichungen des Lipoproteinmetabolismus,treten aber begleitend bei Grunderkrankung auf,z.B. Nierenversagen,SLE,Diabetes mellitus,Nephotischem Syndrom,Hypothyreose,besoders aber bei Fehlernährung.

Lipoproteine

Lipoproteine unterscheiden sich in der Zusammensetzung,ihrem Syntheseort und ihrer Funktion

Chylomikrone

Nahrungsfette durch inmtestinalen und pankreatischen Lipasen werden hydrolysiert und entstehen Phospholipiden.Chylomikronen werden über Lymphgefäßsystem in den Blutkreislauf aufgenommen in dem sich mit ApoE und ApoC Apolipoproteinen zusammensetzen.

VLDL

Sind Lipide,Cholesterin und Triglyzeride,die in einer Leberzelle produziert sind,in Form eines Komplexes als ,,very low density lipoprotein complex(VLDL).VLDL und Chylomikrone versorgen die Muskelzellen mit Triglyceriden,die aus dem Komplex durch Lipoproteinlypasen freigesetzt werden.

LDL

Diese Lipoproteinfraktion entsteht aus VLDL nachdem diese ihren Triglyceridanteil abgegeben haben.Sie bestehen aus Cholesterin und enthalten ApoB-100.LDL sorgen für Plasmacholesterintransport.

HDL

High Density Lipoproreine werden von den Leberzellen und Epithelzellen des Dündarms sezerniert.HDL können aber auch von Leberzellen aufgenommen werden und auf siese Weise sind für  Transport von der Peripherie zur Leber verantwortlich wo das Cholesterin über Galle ausgeschieden werden kann.

Hypercholerinämie

Hypercholerenimäie führt zu KHK,Herinfarkt,pAVK,zerebrovaskulären Insult.

Hypertriglyceridämie

Schädigungen treten nur bei masiv erhöhten Werten auf,vor allem bei rezivierender Pankreatitis,eruptiver Xanthome,Lipidemia retinalis,Fettleber.

Ursachen von Dys- und Hyperlipoproteinämien

Hypercholesterinämie-Akute intermittierende Porphyrie,Anorexia nervosa
Hypercholesterinämie und Triglyceridämie-Lupus erythromatodes,M.Cushing,Alkoholismus,Glukorortikoide
Erniewdrigtes HDL-Hepathopathien,Hyperthyreose,Lymphome,Rauchen

Hypercholesterinämie,Hypertriglyceridämie und Erniedrigte HDL-Diabetes mellitus,Niereninsuffizienz,Neprotisches Syndrom,Hypothyreose,Gamopathien.beta Rezeptor Blockiert und hoffej un


Hyperurikämie und Gicht

Hyperurikämie zeichnet sich aus mit Harnsäurespeigel grösser als 6,5mg/dl. Hyperurikämie  stellt sich als ein Teil der metabolischen Störung und ist die häufigste  Stoffwechselstörung derzeiteger Gesellschaft.

Gicht dagegen zeichnet sich aus  durch Uratausfälle in Gelenke,Niere und Tophi.Gicht versetzt den betroffenen in eine dramatische,schmerzhafte Lage,vor allem an unteren Extremitäten.Gicht zeichnet sich aus durch die Entzündung,Rötung,Schwellung begleitet von Berührungsschmerz.Dabei Harnsäurespiegel muss nicht immer erhöht sein.



Gerinnungserkrankungen

Diagnostisches Vorgehen 

PTT Normal>Thrombozytenzahl und Blutungszeit pathologisch>Thrombopathien,Thrombopenien,

Vasopathien
PTT Verlängert>Plasma-Tauschversuch Pathologisch>Hömmkörperkoagulopathie
PTT Verlängert>Thrombinzeit Normal>Quick-Test Pathologisch>FII-,FV-,FVII-,FX Mangel
PTT Verlängert>T hrombinzeit Normal>Quick-Test Normal>FXII-,FXI-,FIX-,FVIII-Mangel

PTT Verlängert>Thrombinzeit Verlängert>Hyperheparinämie,Afibrinogenämie,

Hyperfibrinolyse
PTT Verlängert>Thrombinzeit Verlängert>Reptilase-,Thrombin-Coagulasezeit Normal>Hyperheparinämie
PTT Verlängert>Thrombinzeit Verlängert>Thrombin-Coagulasezeit Verlängert>Stapylokokken-Clumping Test>Hyperfibrinolyse
PTT Verlängert>Thrombinzeit Verlängert>Thrombin-Coagulasezeit>Fibrinogenbestimmung>Afibrinogenämie

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Hämochromatose

Es handelt sich um vererbte Eisenspeichererkrankung die zu Eisenüberladung der Geweben führt.Bei einer sekundärer Hämochromatose kann Eisen zunächst im Knochenmark,dann in anderen Geweben abgelagert werden.Eisenablagerungen können schädliche Schädigungen verursachen.In Frage kommen vor allem: Leber (Hepatomegalie,Leberzirhose),Braunfärbung der Haut,Milz(Splenomegalie),Herz (Kardiomyopathie,Arrythmien,Herzinsuffizienz),Pankreas Insuffizienz,Milz ( Splenomegalie),Schmerzhafte Arthropathien.
Diagnose stützt sich vor allem auf: Nachweis der Eisenüberladung,Desferaltest,Leberpunktion,Abdominal Sonographie,Glukosentoleranztest,EKG,Echokardiographie,TMR- und LH-RH-Test,Röntgen der betroffenen Gelenke.


Hepatolentikuläre Degeneration

Hepatolentikuläre Degeneration (Morbus Wilson) ist vererbte Kupferstoffwechselstörung die sich zeichnet durch verminderte biliäre Ausscheidung von Kupfer,zeichnet sich aus durch Pathologische Kupferablagerungen in verschiedenen Gewebe,wie z.B. Leber,Stammganglien,Auge,Niere u.s.w.Es ist daran zu denken,dass die Krankheit für chronische Hepatitis,Leberzirhose,Kayser-Fleischer-Ring,für verschiedene psychische Störungen,Hemolytische Anämie,Proteinurie und Nierenversagen verantwortlich sein kann.


Amyloidosen

Amyloidosen entstehen aus physiologischen Eiweisse,die sich mit Serum -Glycoproteinen verbinden und als proteaseresistente Eiweiss-Kohlenhydrate-Fibrillen in Organen ablagern.Das führt zu Funktionstörungen der Organe.Die häufigste Systemamyloidose ist die Amyloidose A.Die lokalen Amyloidosen sinde für z.B Alzheiner Krankheit,Parkinson-Krankheit,Amyotrphische Lateralsklerose unf Morbus Huntington.Einige Amyloidosen sind erblich bedingt,andere die Folge entzündlicher Grunderkrankung.

Amyloidetypen entstehen:
Amyloid A aus fysiologischem Serumamyloid A
Amyloid L aus Leichtkettenamyloid von Immunoglobulinen
Amyloid ß2 M aus ß-2-Mikroglobulin
Amyloid TTR aus Transthyretin

Generalisierte Amyloidosen
1.Leichtkettenamyloidose(Plasmocytom,Morbus Waldenström)
2.Amyloid-A-Amyloidose(Rheumatische Arthritis,Morbus Bechterew,Kolagenosen)
3.Systemisache Amyloidosen(Spondylarthritis,Knochenzysten,Karpaltunel Syndrom)

Lokale Amyloidosen
1.Altersamyloidose(Ursprung in Aorta,Grossen Gefässen,Hoden,Knorpel)
2.Endokrine Amyloidosen(Schildrüssekarzinom,Inselzellentumoren)
3.Vorhofamyloid(Herzrhytmusstörungen)




Hepatische Enzephalopathie

Neuropsychiatrische Erkrankung,im Hintergrund steht chronische Leberschädigung.Durch ungenügende Entgiftung der geschädigten Leber gelangen Neurotoxine zum Gehirn wo kommt zu Gliafunktionstörung,es folgt Gliaödem mit Störung der Astrozytenfunktion,was hat die Folge,daß die Permeabilität der Blut-Hirn-Schranke zu gestörter glioneuronaler Kommunikation führt.Dafür können verschiedene Einflüsse verantwortlich sein.Die auslösenden Faktoren sind z.B.gastrointestinale Blutung,Traumen,Infektionen,Diuretikaüberdosierung,Nierenversagen,Peritonitis usw.Die auslösenden Ursachen sind zu suchen und zu behandeln,Vitalfunktionen sind zu überwachen.Krankheitsbild und Therapie Erfolg kan mit Hilfe psychometrischen Tests und Flimmerfrequenzanalyse erfasst werden.


Alles,was hier in diesem Artikel über die Stoffwechselerkrankungen beschrieben worden ist sollte keinesfalls weder zur Selbstdiagnose,noch zur Diagnosefeststellung dienen.

Klassifikation der Stoffwechselstörung nach ICD-10 (WHO-Version 2019)

Wir alle haben eine Leidenschaft für etwas. Das hier ist meine! Ich habe schon früh damit angefangen und bin im Laufe der Jahre immer besser geworden. Und ich lerne jeden Tag etwas Neues dazu.